Hillmer AM, Freudenberg J, Myles S, Herms S, Tang K, Hughes DA, Brockschmidt FF, Ruan Y, Stoneking M, Nöthen MM.
Dipartimento di Genomica, Life and Brain Center, Università di Bonn, Bonn, Germania, hillmer@gis.a-star.edu.sg.
Le varianti genetiche del gene del recettore degli androgeni (AR) sono associate con l?AGA negli europei. Precedenti osservazioni di un squilibrio in un legame esteso nel locus dell’AR sono coerenti con le ipotesi di una recente selezione positiva.
Qui,abbiamo investigato ulteriormente su questa caratteristica e la sua relazione con l’aplotipo a rischio AGA. L’omozigosi dell’aplotipo suggerisce che l’aplotipo a rischio AGA è stato portato a un’alta frequenza da una selezione positiva negli europei sebbene, un basso tasso di ricombinazione meiotica abbia contribuito all’alta omozigosi dell’aplotipo.
Inoltre, abbiamo trovato alti livelli di differenziazione della popolazione con le misurazioni delle frequenze F(ST) a una serie di alleli fissi derivati con un estesa regione centromerica rispetto all’AR nei campioni di mappatura aplotipica asiatici. Il tipo predominante di aplotipo a rischio AGA porta pure l’ipotetica variante funzionale 57K nell’adiacente gene del recettore dell’ectodisplasina A2 (EDA2R).
E’ pertanto probabile che l’aplotipo a rischio AGA sia cresciuto ad alta frequenza in combinazione con la viariante EDA2R, possibilmente approfittando dell’aplotipo 57k selezionato positivamente.
