Alopecia areata e predisposizione genetica.

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Br J Dermatol. 21 Giugno 2011.

Associazione genetica dei polimorfismi HLA-DQB1 e HLA-DRB1 con l’alopecia areata nella popolazione italiana.

Megiorni F, Pizzuti A, B Mora, Rizzuti A, Garelli V, Maxia C, Carlesimo M, Fotruna MC, Delle Chiaie R, Cavaggioni G., Rossi A.

Fonte
Dipartimento di Medicina Sperimentale Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Medica Dipartimento di Neurologia e Psichiatria UOD Psicoterapia – Dipartimento di Neurologia e Psichiatria e NPD03 – Università “La Sapienza” di Roma, Italia.

L’Alopecia areata (AA) è una malattia multifattoriale caratterizzata da perdita di capelli soprattutto del cuoio capelluto. Come per altre patologie autoimmuni, la regione del complesso principale di istocompatibilità (HLA) è associata con la predisposizione all’ AA.

Abbiamo condotto uno studio “case-control” tra la popolazione italiana per verificare se gli alleli HLA-DQB1 e DRB1 predispongono alla alopecia areata.

L’identificazione della tipologia di HLA di classe II è stata eseguita in 85 pazienti con AA e in 210 persone di controllo sane dello stesso gruppo etnico.

Un aumento della frequenza di DQB1 * 03, che codifica gli eterodimeri DQ7, e una minore frequenza di alleli DQB1 * 06 sono stati riscontrati nei pazienti rispetto ai controlli e la differenza più alta e significativa è stata rilevata nel gruppo dei casi con un fenotipo più grave (AA> 50 % dei pazienti rispetto ai controlli: p = 4.5×10 (-3), p (c) = 0,031, OR = 2.01, 95% CI 1,22-3,31 e p = 2.5×10 (-3), p (c) = 0,017, OR = 0,22, 95% CI 0,07-0,72, rispettivamente).

Il DQB1 * 03  sierologicamente affine a DQ8 o che codifica molecole DQ9, non risulta associato alla predisposizione per l’ alopecia areata.

Di tutti i pazienti, il 65,9% era portatore di eterodimeri DQ7 rispetto al 49,5% dei controlli (p = 7.3×10 (-3), OR = 1,97, 95% CI 1,17-3,32) e la prevalenza di DQ7  risulta aumentata al 76,3% nei pazienti con AA> 50% ( p = 1.7×10 (-3), OR = 3.28, 95% CI 1,48-7,27).

Non è stata trovata alcuna differenza significativa nella distribuzione di varianti o fenotipi di DRB1 tra i casi e i controlli.

Quindi, i nostri dati mostrano la correlazione fra il locus HLA-DQB1 e la comparsa di alopecia areata in Italia, sottolineando che DQB1 * 03 (DQ7) è un allele che predispone alla malattia e quindi la rilevanza del test genetico HLA nella gestione clinica dell’ AA.


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