Ipertricosi lanuginosa congenita
Si tratta di una affezione rara. Nella maggior parte dei casi osservati sembra un affezione a trasmissione autosomica dominante.
Si ritiene sia dovuta ad un difetto della recezione dei messaggi ormonali.
Clinicamente, al momento della nascita, il bambino presenta generalmente una peluria piuttosto evidente. I peli crescono progressivamente e nella prima infanzia l’insieme della cute viene ben presto ricoperta, all’infuori dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. I peli sono di tipo terminale, neri e grossi, e possono misurare fino a 10 cm di lunghezza, le ciglia sono spesso lunghe e le sopracciglia molto folte.
Durante la pubertà è possibile che i peli sul tronco e sugli arti diminuiscano ma i peli ausiliari e i peli della barba manterranno le loro caratteristiche lanuginose.
In alcune famiglie si sono osservate deformazioni nella parte esterna dell’orecchio ed affezioni dei denti (disodontia) collegate all’ipertricosi.