L’aplasia cutanea è una rara anomalia dovuta a difetto di sviluppo embrionario della cute. Si evidenzia alla nascita come un’area di 1-2 cm priva di cute, rotondeggiante od ovalare, di aspetto erosivo o ulcerato, a fondo liscio o fortemente eritematoso.
La lesione evolve in alcune settimane verso una cicatrizzazione (atrofica o cheloidea) che può essere ritardata dalla ripetuta formazione di croste. Nell’area interessata gli annessi cutanei (peli e ghiandole) sono totalmente assenti. L’aplasia circoscritta del vertice si associa generalmente ad altre manifestazioni: agenesìa delle ossa sottostanti, microcefalìa e ritardo mentale, sordità, spina bifida, labio e palatoschìsi, ipotiroidismo, insufficienza pancreatica etc La terapia è orientata a favorire la riparazione cicatriziale nell’area colpita impedendo infezioni opportunistiche.