Sindrome di Down e calvizie

hitch

Utente
13 Luglio 2016
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Ho notato che i ragazzi affetti dalla sindrome di down molto spesso soffrono di calvizie, più della media della popolazione, c'è qualche collegamento oppure è solo una coincidenza?
 

marlin

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A me è sempre sembrato il contrario.

p.es.:

https://www.foggiareporter.it/cultura-e-territorio/foggia-bb-ragazzi-down

Ciao

MA - r l i n
 

ms_candy

Utente
9 Dicembre 2014
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Ho notato anch'io.. spesso hanno problemi circolatori e di cuore.. mi sa pure diabete, probabilmente sarà per questo
 

marlin

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9 Maggio 2004
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Ho un cugino acquisito che è down e conosco i suoi compagni, nessuno con calvizie, lui poi ha una chioma incredibile e non è più nemmeno un adolescente.

Ciao

MA - r l i n
 
21 Novembre 2016
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Il giorno che scopriranno con chiarezza le cause della calvizie, se ancora ci saremo, ci accorgeremo che a provocarla sarà qualcosa di estremamente marginale in termini di differenze o qualità della vita e scollegato da ogni altra forma di patologia.
 

marlin

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9 Maggio 2004
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Mi spiace informare che è già stato scoperto quasi tutto e la cosa non è semplice come si credeva all'inizio della ricerca genica, ossia l'aga è multifattoriale e coinvolge parecchi geni. E' manifestamente genetica, ma ha anche una parte epigenetica valutabile intorno al 20%, che significa che forse con uno stile di vita corretto al massimo puoi avere qualcosa come un grado in meno del tuo ipotetico fratello gemello omozigote che ha uno stile di vita pessimo (il che può forse far la differenza a livello estetico se lui è NW3 e tu resti NW2, ma ben poco nei casi peggiori che sono poi la norma).

Ciao

MA - r l i n
 
21 Novembre 2016
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Ma che hanno scoperto? Hanno individuato i geni, ma non conoscono né l'interazione tra di essi, né lo sviluppo dei percorsi che portano effettivamente all'aga. Dire multifattoriale è dire tutto e niente.
 

marlin

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Se approfondisci capisci che hanno fatto anche questo e le cose sono un così complesse che non si può riassumere in poche parole, multifattoriale va più che bene per chi non desidera addentrarsi nella materia (e comunque in scienza capire, non è ancora risolvere, ossia poter passare all'azione con speranza di successo, sono due fasi ben distinte).

Ciao

MA - r l i n

 
21 Novembre 2016
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Io credo che non si riesce a risolvere proprio perché non si riesce a capire. O perche si capisce fino ad un un certo stadio, che ancora non permette la risoluzione, se non con farmaci che vanno a colpire in blocco determinati meccanismi piu grandi, in cui può rientrare anche la calvizie, ma che, appunto, non è ancora circoscritta. Ecco più che comprendere direi che non è circoscritta. Non sanno nemmeno perché funziona il minoxidil figurati e mi dici che hanno compreso tutto. Poi l'esperto sei tu, non ho pretese da medico, quindi cerco di prendere per buono quello che dici, ma in questo senso mi sembri troppo ottimista.
 

marlin

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9 Maggio 2004
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Non si riesce a risolvere perché la tecnica non riesce a far fronte alla scoperta, ma è spesso così. Teoricamente le ferrovie e le autostrade le avrebbero potute realizzare millenni prima perché il concetto di spostamento veloce con adeguate infrastrutture è arrivato presto, ma come fare a sfruttare l'idea nel modo più efficace è molto più complesso e richiede molto più tempo.

Nel caso del minox siamo di fronte eventualmente al fenomeno contrario, ossia è arrivata per caso prima la tecnica della scoperta delle basi (che tuttavia sono abbastanza chiare, si tratta di aprire i canali ionici del potassio, infatti esistono altri farmaci che lo fanno e ottengono gli stessi effetti, ma non sono più potenti del minox ed essendo meno diffusi costerebbero di più...)

Non sono ottimista sono realista (e ti ricordo che dicendo medico non hai detto ancora nulla in fatto di ricerca scientifica).

Ciao

MA - r l i n
 
21 Novembre 2016
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Se le ferrovie e le autostrade fossero, metaforicamente parlando le cure, io credo che, al di là delle tecniche su come costruirle, non saprebbero nemmeno dove costruirle, in quanto mancherebbe una visione esatta e completa del contensto, che in questo caso sarebbe la calvizie.
Una delle ricerche più promettenti per areata, ovvero le Janus chinasi (Jak),ruxolitinib e tofacitinib della dottoressa Christiano, sarebbero l'autostrada e la ferrovia. Ma non sanno se piazzarle su un mare, in mezzo a una città, in una boscaglia, perchè non riescono a definire bene lo spazio in cui muoversi. E la scarsa comprensione del contesto (calvizie) e delle dinamiche che lo regolano (la sequenza esatta del meccanismo che la induce, anche genetica) permette solo di muoversi a tentoni. Per cui un farmaco che investe il contesto dell'artide risolve l'alopecia areata per motivi X. Infatti le ricerche puntano a capire qual'è tale meccanismo e indirettamente capire soprattutto il meccanismo dell'areata. Stesso discorso a mio avviso si può applicare ad altri farmaci o sostanze. Forse nell'alopecia adrogenetica, si è più avanti, in qeusto mi trovi d'accordo. Ma fino a che punto? Perché le procianidine hanno un effetto iniziale e poi no? Mi hanno risposto dall'Università napoletana che stanno studiando bene il meccanismo che investono Non lo sanno nemmeno i ricercatori con chiarezza. Quello che dici sul minoxidil è plausibile e da persona informata quale sei, ma rimane sempre un ipotesi, stando agli studi attuali.
 

marlin

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Guarda, la maggior parte degli studi inizia dicendo abbiamo gettato luce su qualcosa che non è ben chiaro..., ma è giusto la formula di rito per giustificare lo studio (e i soldi spesi per esso) per non sembrare inutile.

Dal momento che alla fine parliamo di aga, posso affermare che tutto è stato scoperto almeno ai tempi dell'affermazione di Aristotele sugli eunuchi che bloccano la calvizie. La scoperta è questa alla fine e non molto altro, la cura è consequenziale e drastica, per arrivare a soluzioni meno drastiche ci è voluta la conoscenza e la tecnica di questo ultimo periodo. Non c'è molto altro da aggiungere e ancor meno da scoprire, solo prendere atto che si tratta di azione degli androgeni e genetica, cosa intuita sin dai tempi dei tempi e solo ora affrontabile se non risolvibile. Nessun mistero se non per chi non vuole guardare in faccia a una realtà che è conosciuta da diversi millenni.

Ciao

MA - r l i n
 
21 Novembre 2016
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Veramente Marlin ti rispetto molto e ammiro la costanza e dedizione con cui porti avanti il primo forum italiano e ammetto anche che le mie conoscenze sono bel al di sottò delle tue in materia. Continua però a non convircermi l'impianto logico e generale del tuo ragionamento. Non è sufficiente sapere che le cause sono andro e genetiche, altrimenti la soluzione l'avrebbero, appunto come hai detto tu, già trovate al tempo di Aristotele: la castrazione, buona ieri, come oggi. Non è questa la conoscenza che ci interessa, cioè sapere dov'è la partenza e dov'è l'arrivo. Sarebbe invece utile la conoscenza del percorso intermedio, quello posto tra la partenza e l'arrivo. Sfido chiunque a dirmi la sequenza esatta che porta alla calvizie androgenetica, citando i vari passaggi collegati, andro e genetici, dall'inizio fino alla fine. Solo quando ci approprieremo di questa serie di sequenze e le sapremo quantificare, allora si potrà forse intervenire in maniera mirata in un punto del complesso percorso dell'aga e forse potremo ingannarla, anche con farmaci già esistenti e mai considerati. Ma questo non è possibile allo stato attuale, perchè la teoria non è sufficientemente completa. Ecco perchè si va a tentoni e spesso un farmaco nato per determinate finalità, finisce miracolosamente per funzionare sull' AGA. Il dott. Brotzu, nella sua improvvisazione tricologica, in fondo aveva ragionato in tal modo: non andare in fondo alle cause della calvizie, ma cercare di trovare un punto morto nel percorso della patologia. Forse non ha funzionato, ma ha ragionato in maniera mirata, un po'come accade per molte sostanze che ogni tanto vengono inserite nelle lozioni. Ma anche qui si andava tentoni, visto che si sperimentava qualcosa per la microcircolazione degli arti. Anche per l'equolo, di cui si discute in questi giorni, stesso discorso: la teoria non ci dice se funzionerà. E' la storia dei tentativi empirici più che teorici. 1980, il Minoxidil (vasodilatazione uso medico), credo Proscar 5mg all'inizio (ipertorfia prostatica), Procianidine, inibitori Jak (artride), ecc. Insomma nessuno che abbia detto: conosco la sequenza (teoria), provo a intervenire in quel punto (pratica). No, ci troviamo di fronte a ricorrenti happy accidents, da cui desumiamo, o cerchiamo di ricostruire, la teoria.
 

marlin

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Cavoli, i vari passaggi sono noti da qualche tempo, te lo posso assicurare, (e qui ne abbiamo parlato parecchio), ma trovare un modo per intervenire a un altro livello (tecnica) non è facile e tu sottovaluti questo, confondi la ricerca di base con la tecnologia che non sono la stessa cosa.

Se sei convinto che si conosca giusto la partenza e l'arrivo non ci hai seguito adeguatamente in questi anni in cui abbiamo pubblicato tanto a questo proposito anche nella ns. home.

Tra i farmaci già esistenti ci sono per esempio lo spironolattone e il ciproterone, ricordo un utente che li aveva presi su consiglio di un medico molto disinvolto, capelli a profusione in un paio di mesi, ma femminilizzazione spinta. Sono farmaci che agiscono sul recettore degli androgeni e ho detto tutto...

Ciao

MA - r l i n

 
21 Novembre 2016
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Che di devo dire. Magari postami un link dove questi passaggi vengono descritti e mi aggiornerò. Wikipedia riconosce ancora alcuni limiti dello stato dell'arte.. però può darsi sia indietro io.
 

marlin

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No, è wikipedia che non è sempre credibile, in particolare la versione italiana, ricordo che la pagina sulla calvizie l'aveva buttata giù un utente dalle idee piuttosto originali e nessuno aveva per molto tempo corretto e/o controllato. Tutti possono sparare le loro cavolate su wikipedia e almeno per un po' di tempo restano.

Ciao

MA - r l i n
 

ms_candy

Utente
9 Dicembre 2014
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Può essere che chi ha sindrome di down ha i capelli sottili simili a quelli dei bambini? Forse per questo sembrano pochi e quando c'è aga si nota di più..