Una alopecia ed una ipotrichia possono avere una origine genetica, e in questo senso anche la stessa alopecia androgenetica comune può essere giustamente considerata in questo gruppo ma, a rigore, consideriamo una serie di sindromi, molte di queste sovrapponibili, che hanno fra i loro sintomi l'ipotricosi o l'alopecia. Queste situazioni genetiche vanno almeno conosciute per evitare a questi pazienti cure farmacologiche chiaramente inutili e speranze seguite da inevitabili delusioni. Ricordiamo solo le forme principali o più curiose e subito notiamo come l'assenza totale o parziale dei capelli può presentarsi come fattore genetico isolato o, al contrario, in associazione ad anomalie di altri organi ed ad anomalie della struttura del fusto pilare.
Alopecie totali isolateAtrichia congenita: detta anche "alopecia universale congenita" senza anomalie ectodermiche né difetti mentali è una forma rara e non cicatriziale.
Aplasia cutis congenita familiare: trasmessa con carattere autosomico recessivo, è una alopecia cicatriziale in cui, per arresto di sviluppo nella vita fetale, mancano epidermide e/o ipoderma. Il cuoio capelluto presenta una o più lesioni ovalari o lineari. Da tenere separata dalla forma non familiare la cui causa sembrerebbe invece dover risalire ad un'aderenza tra la membrana amniotica e la cute fetale, un trauma o una infezione avvenuta durante la vita intrauterina.
Alopecia verticale: si distingue dalla alopecia cutis congenita perché mancano solo i follicoli piliferi, non si tratta cioè di una vera forma cicatriziale.
Alopecia triangolare temporale: è una area di forma triangolare con cute normale glabra o con pochi peli vellus solitamente situata nella zona temporale o anche frontale. Talvolta sono associate altre malformazioni.
Atrichia con cisti cheratiniche: si tratta di una alopecia totale, a trasmissione probabilmente recessiva, che si sviluppa dopo l'effluvio post natale, poi fra i 5 ed i 18 anni si formano progressivamente piccole papule cornee in corrispondenza di malformazioni cistiche dei follicoli.
Ipotrichie isolateIpotricosi semplice (spagnola): è ereditaria a trasmissione atosomica dominante, caratterizata da un rallentamento della velocità di crescita dei capelli e limitata solo al cuoio capelluto. L'ipotrichia è già evidente verso il 1° - 2° anno di vita perdura tutta la vita con diffuso diradamento del capillizio.
Ipotricosi con capelli chiari e milia del volto: si trasmette con carattere dominante legato al sesso ( cromosoma X ? I pazienti sono maschi). Il diradamento presente già nell'età infantile può migliorare nell'età adulta. I peli sono ipopigmentati e sono tipicamente presenti cisti miliari confinate al volto.
Ipotrichia congenita ereditaria di Marie-Unna: è congenita ereditaria autosomica dominante, i peli sono radi, torti e fragili, nonostante il diametro aumentato. Frequenti gli hair cast. L'ipotrichia progredisce con gli anni e può arrivare ad una alopecia cicatriziale.
Alopecie in associazione ad anomalie di altri organi: displasie ectodermicheIn queste forme sono interessate le strutture di origine ectodermica, Per rientrare in questo gruppo l'anomalia deve rispondere ai seguenti criteri: essere congenita e diffusa, deve coinvolgere la cute o almeno uno degli annessi cutanei, non deve essere progressiva. Le varie forme descritte sono spesso sovrapponibili fra di loro ed i vari quadri descritti hanno spesso autonomia nosologica discutibile. Essenzialmente si distinguono displasie ectodermiche anidrotiche ed euidrotiche. Ricordiamo solo le principali
Displasia ectodermica anidrotica di Christ-Siemens-Touraine: la trasmissione è di solito recessiva legata al sesso ma sono state descritte anche l'autosomica recessiva e quella dominante. Il quadro completo, di solito maschile, comprende anidrosi, ipotricosi, anodonzia. Sono inoltre presenti onicodistrofia, ipopigmentazione pilare, a volte opacità corneale, facies dismofica, dermatoglifi anomali, ritardo mentale.
Displasia ectodermica anidrotica di Rapp-Hodgking: la trasmissione è autosomica dominante, i capelli crescono lentamente, sono talora torti, la sudorazione è assente la dentizione difettosa, le unghie sono piccole e displasiche, sono presenti palatoschisi, labioschisi, ipospadia, bassa statura.
Displasia ectodermica tipo Greither: presenta alopecia quasi totale con anodonzia, opacità corneale e del cristallino, distrofia ungueale, cheratodermia palmoplantare transgrediens ed anidrosi oltre che un quadro Klinefelter simile.
Displasia ectodermica idrotica di Clouston: a trasmissione autosomica dominante associ alopecia totale, cheratodermia palmoplantare, ispessimento delle unghie, iperpigmentazione della cute e delle articolazioni, deficienza mentale. I peli residui, sottili e chiari, hanno ridotta resistenza alla trazione ed una struttura fibrillare disorganizzata. Il funzionamento delle ghiandole sudoripare e sebacee è normale. I denti sono particolarmente soggetti alle carie.
